• Anasayfa  • Künye  • Kurumsal  • Reklam  • Üyelik  • Arşiv  • Kariyer  • Site Haritası  RSS 
YAZARLAR  |  GÜNCEL  |  GÖRÜNTÜLÜ  |  ÖZEL  |  TİCARET SOHBETLERİ  |  FİNANS  |  İHALELER  |  TİCARET BORSALARI  |  RESMİ GAZETE
YAZARLAR Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun ►SAĞLIK ve YAŞAM
12
14
16
18
23/08/2017 15:25
Kız Çocuklarındaki Anormal El Hareketleri ‘RETT SENDROMU’ Belirtisi Olabilir

Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun
Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

     Rett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir hastalık. Rett sendromunun özellikle kız çocuklarında ortaya çıkar ve 18 aylıktan sonra belirtileri görülmeye başlar.
     Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkündür, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamaış durumda.

Kız çocuklarında daha yaygın
     Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
     Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır.

Tipim özellikleri; Açık ten, sivri burun ve küçük el-ayak
     İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir.

     Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.

Otizm ile karıştırmayın
     Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40’lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır.

     Son yıllarda özellikle Amerika Birleşik Dev letleri’nde yapılan deneysel çalışmalarda; farelerde görülen Rett sendromu vakalarının MECP2 gen reaktivasyonu ile tamamen normale döndüğü saptanmıştır. Bu durum insan çalışmaları için umut ışığı olmuş ve yine ABD de bu konuda sosyal farkındalık ve bağış kampanyaları yoluyla finansman ve toplum bilinci yaratma amaçlı organizasyonlar yapılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bu alanda bilinci geliştirerek bu hastalara ve ailelere en önde hayat kalitesini sağlayabilmek ilk amacımızdır.

Önceki Yazılar :
Haberler
  Türkiye’de 2018 Haziran ayında 119 bin 413 konut satıldı

  Kartlı ödemeler yılın ilk yarısında yüzde 20 büyüdü

  “Esnaf ve sanatkar ekonominin can damarı”

  Türkiye’de kağıt ambalaj dönüşüm oranı yüzde 52, 2020’de hedef; yüzde 60

  İncirde file sistemi ile yüksek kalite hedefleniyor

  Elmas: Konut satışlarında rekor artışla kampanya hedefine ulaşıldı

  “Cezayir’in koyduğu kotalar kaldırılmalı”

  ‘Telekomünikasyon Fuarı’ ve ‘Bilişim Zirvesi’ düzenlenecek

  Banvit, yeniden Migros raflarında

  SunExpress 2018/19 kış uçuş programını açıkladı

  Bosch Termoteknik ‘2017 İklimlendirme Sanayi İhracatı Birincisi’ ödülü

  KOSGEB 900 girişimcinin rüyalarını gerçekleştirdi

  Endüstri 4.0 balık pazarına yeni fırsatlar sunuyor

  “Yılın ilk yarısında kazalar 2,5 kat arttı”

  “Yapısal reformlara ihtiyaç var”

  Yerelde kalkınma hamlesiyle tarıma destek

  Ege Üniversitesi Kampüsü’nün çehresi değişiyor

  “Başkent gelişimine devam ediyor”

  “Gediz Nehri’nin temizlemesi geliştirilerek sürdürülecek”

  ÇATIDER ve Demos Fuarcılık “Çatı ve Cephe Malzemeleri ve Teknolojileri Fuarı” için anlaşma imzaladı

  Bergama’nın yolları yenileriyor

  Karşıyaka’da ‘Engelsiz’ yaz okulu

  Gamer’s Qube başvuruları 31 Temmuz’a uzatıldı

  Çevrimiçi proje yönetimi araçlarının güvenliği

  Verinin ülke içinde tutulması ülke ekonomisi açısından büyük önem taşıyor

  Panasonic Akıllı Batarya Garantisi’ni başlatan ilk firma oluyor

  Buca’da açılış şenlikleri başlıyor

  Önce Kadın Kooperitifi, şimdi de Kadınlar Kulübü

  Endüstriyel üretim sektörü 4.0 çıkmazında

  Michelin, yol dışı (OTR) endüstriyel ve tarım araç lastikleri üreticisi Camso’yu satın aldı

  Yazın tüm sebze ve meyveleri Profilo Maksima XXL Buzdolabı’na emanet

  Venezuela, altınlarını Türkiye’ye gönderiyor

  ERA Gayrimenkul Türkiye’nin 2018 yılsonu büyüme hedefi yüzde %50

  Samsung QLED TV ile Burn-in sorununa elveda

  Dünyanın en pahalı şehirleri belli oldu; İstanbul 67’nci sırada

  TEB Nakit Yönetimi’ne iki uluslararası ödül birden

  Sebze ve balık haline “paket arıtma” geliyor

  Kalpaklı Başkan

  Yasemin ve Mete’den “dünya rekoru” geldi

  “Doğal Yaşam Köyü” sizi bekliyor

  Yasadışı avcılıkla mücadelede etkin denetim dönemi

  GÜZELBAHÇE BELEDİYE BAŞKANLIĞINDAN İLANDIR

  İhale Özetleri

  Su Ürünleri Hal Fiyatları

  Sebze-Meyve Hal Fiyatları

  Borsalarda Alım-Satım

  Döviz / Altın

  19 Temmuz 2018 Tarihli ve 30483 Sayılı Resmî Gazete

  Karayollarında Durum

  Türkiye’de çiğ süt fiyatı düşük

ÇOK OKUNANLAR
bu hafta | bu ay
Foto/Video Galeri
  Ticaret 20.07.2018
  Ticaret 19.07.2018
  Ticaret 18.07.2018
  Ticaret 17.07.2018
  Ticaret 16.07.2018
  Ticaret 14.07.2018
Para Piyasaları
Hava Durumu
Takvim
Üye Giriş
E-Posta :
Şifre :
Beni Hatırla
     
      Üye Olmak İstiyorum
      Şifremi Unuttum
Bu sitenin tüm hakları saklıdır Ticaret Gazetesi    rt.moc.isetezagteracit @ ofni