• Anasayfa  • Künye  • Kurumsal  • Reklam  • Üyelik  • Arşiv  • Kariyer  • Site Haritası  RSS 
YAZARLAR  |  GÜNCEL  |  GÖRÜNTÜLÜ  |  ÖZEL  |  TİCARET SOHBETLERİ  |  FİNANS  |  İHALELER  |  TİCARET BORSALARI  |  RESMİ GAZETE
YAZARLAR Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun ►SAĞLIK ve YAŞAM
12
14
16
18
23/08/2017 15:25
Kız Çocuklarındaki Anormal El Hareketleri ‘RETT SENDROMU’ Belirtisi Olabilir

Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun
Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

     Rett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir hastalık. Rett sendromunun özellikle kız çocuklarında ortaya çıkar ve 18 aylıktan sonra belirtileri görülmeye başlar.
     Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkündür, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamaış durumda.

Kız çocuklarında daha yaygın
     Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
     Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır.

Tipim özellikleri; Açık ten, sivri burun ve küçük el-ayak
     İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir.

     Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.

Otizm ile karıştırmayın
     Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40’lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır.

     Son yıllarda özellikle Amerika Birleşik Dev letleri’nde yapılan deneysel çalışmalarda; farelerde görülen Rett sendromu vakalarının MECP2 gen reaktivasyonu ile tamamen normale döndüğü saptanmıştır. Bu durum insan çalışmaları için umut ışığı olmuş ve yine ABD de bu konuda sosyal farkındalık ve bağış kampanyaları yoluyla finansman ve toplum bilinci yaratma amaçlı organizasyonlar yapılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bu alanda bilinci geliştirerek bu hastalara ve ailelere en önde hayat kalitesini sağlayabilmek ilk amacımızdır.

Önceki Yazılar :
Haberler
  Türkiye’nin en rekabetçi ili İstanbul

  Kurtuluş mera hayvancılığında

  İstanbul Sabiha Gökçen’de yolcu sayısı Kasım’da %11 arttı

  İskandinavya’ya odaklanan hazırgiyimci 1 milyar dolar çıtasını iki yılda aşacak

  E-ticaret “üçüncü çeyreği” 5’e katladı

  Firmalara Bakanlık teşviki ISK-SODEX fuarında

  Yıl sonu fırsatları Türkiye Finans’tan

  55 yaş ve üstü telefon kullanım oranları, gençleri yakaladı

  LG Türkiye, Therma V ailesinin en yeni üyesini tanıttı

  Huawei Mate 10 Pro, en beğenilen telefonu seçildi

  “EXPO’yu sizin için alacağız”

  Girişimcilere büyük destek

  Kestane için “kurtarma operasyonu”

  Buca Belediyesi’nden uygulamalı yangın eğitimi

  Büyükşehir’in 2017’deki son sanat etkinlikleri

  Bu önlüklerin anlamı çok büyük

  Çim kaplama çöp kutularıçok beğenildi

  En özel yeni yıl armağanı

  Bayraklı’ya çok yakıştı

  İnönü anısına yarıştılar

  TEKSTİL-GİYİM-DİKİM

  İLAÇ-TIBBİ MALZEMELER

  MÜTEFERRİK

  İAŞE

  ELEKTRİK-ELEKTRONİK-SU

  YAKIT-AKARYAKIT

  HARİTA-PLAN-PROJE

  İNŞAAT

  SU ÜRÜNLERİ HAL FİYATLARI

  SEBZE-MEYVE HAL FİYATLARI

  15 Aralık 2017 Tarihli ve 30271 Sayılı Resmî Gazete

  14 Aralık 2017 Tarihli ve 30270 Sayılı Resmî Gazete - Mükerrer

  Karayollarında Durum

  İstihdam seferberliğinde “Artı 2” çağrısı

  “İzmir Kumrusu” coğrafi işaretle tescillendi

  Sanayi ciro endeksi %31,7 arttı

  Çin 4. Sanayi devrimine hazırlanıyor

  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 03.01.2018 - 14:00

  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 03.01.2018 - 14:00

  SOSYAL GÜVENLİK KURU MU BAŞKANLIĞINDAN GA YRİMENKUL SATIŞ İLANI

  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 10.01.2018 - 13:30

  İZMİR 10. ASLİYE HUKUK MAHKEMESİNİN KAMULAŞTIRMA KANUNU 10. MADDESİ GEREĞİNCE İLAN TUTANAĞI

  İZMİR 2. ASLİYE HUKUK MAHKEMESİNDEN İLAN

  Enflasyon yüksek olduğu için faiz artıyor

  MB’den 50 baz puanlık faiz artışı

  Vodafone Gartner’ın liderler kadranında

  İTO üyelerine Vakıfbank’tan uygun şartlarda kredi

  7 farklı fakülteden 10 öğrenciye ‘Sergileme Ödülü’

  KalDer, Uzay Kampı Türkiye’yi iyi uygulama olarak gösterdi

  Axess Mobil 1 ayda 1 milyon cebe girme rekorunu kırdı

ÇOK OKUNANLAR
bu hafta | bu ay
Foto/Video Galeri
  Ticaret 15.12.2017
  Ticaret 14.12.2017
  Ticaret 13.12.2017
  Ticaret 12.12.2017
  Ticaret 11.12.2017
  Ticaret 09.12.2017
Para Piyasaları
Hava Durumu
Takvim
Üye Giriş
E-Posta :
Şifre :
Beni Hatırla
     
      Üye Olmak İstiyorum
      Şifremi Unuttum
Bu sitenin tüm hakları saklıdır Ticaret Gazetesi    rt.moc.isetezagteracit @ ofni